RESUMO
A sindrome de Noonan foi descrita em 1963 por Noonan e Ehmke em pacientes portadores de estenose valvular pulmonar associado a baixa estatura, hipertelorismo, retardo mental moderado entre outras alteracöes. O diagnostico é clínico, baseado no achado dos caracteres fenotipos associado a ausência de alteracöes no cariotipo. A transmissäo parece ser do tipo auto-somica dominante. Também denominada de fenotipo de Turner, sindrome de Ullrich, sindrome de Ullrich-Noonan, sindrome de Bonnevie-Ullrich entre outros
Assuntos
Humanos , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Estenose da Valva Pulmonar/diagnóstico , Estenose da Valva Pulmonar/etiologiaRESUMO
A lipomatose simétrica múltipla (LSM) é uma doença caracterizada pelo crescimento progressivo dos tecidos gordurosos localizados simetricamente no pescoço, ombros, tórax, abdome, membros superiores e virilha. É também conhecida com síndrome de Madelung, Launoise-Bensaude ou lipomatose simétrica benigna e representa um subgrupo raro dos distúrbios do tecido conjuntivo. Realizamos uma revisäo de literatura, demonstrando as características clínicas, exames laboratoriais e avaliaçäo imagenológica, bem como as alternativas terapêuticas possíveis
Assuntos
Lipomatose Simétrica Múltipla/diagnóstico , Lipomatose Simétrica Múltipla/etiologia , Lipomatose Simétrica Múltipla/terapiaRESUMO
The Nevoid Basal-Cell Carcinoma Syndrome (NBCC), or as it is also referred to, basal-cell nevus syndrome or Gorlin-Goltz syndrome, is characterized by multiple early-appearing basal cell carcinomas, keratocytosis of the mandible, and anomalies of the ocular, skeletal reproductive system. We describe four patients in the same family, all of them possessing a large number of skin tumors associated with other typical clinical and X-Ray anomalies of NBCC. The definitive treatment of NBCC has yet to be established, however, early diagnosis is very important as well as the periodical follow-up examination of ten patients, mainly due to the transformations in the skin lesions that may occur.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Neoplasias Cutâneas/genética , Síndrome do Nevo Basocelular/genética , Diagnóstico Diferencial , Neoplasias Cutâneas/cirurgia , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Síndrome do Nevo Basocelular/cirurgia , Síndrome do Nevo Basocelular/diagnósticoRESUMO
Foram estudados 10 casos consecutivos (6 do sexo masculino e 4 do sexo feminino) de pacientes portadores de orelha de abano, que foram submetidos a otoplastia pela técnica da Mustardé modificada utilizando-se a anestesia tópica com lidocaína associada à prilocaína em mistura eutética. A faixa etária dos pacientes variou de 6 a 26 (X = 16,5 anos). A duraçäo média do procedimento cirúrgico for de 70 minutos (40 a 100 minutos). O tempo de espera entre aplicaçäo do anestésico e o início variou de 90 a 120 minutos. Näo foram obaservadas reaçöes diversas que contraindicassem a realizaçäo do procedimento. A istura mostrou-se eficaz na produçäo de analgesia durante o procedimento